Rozwój nauk przyrodniczych na początku XX wieku doprowadził do zidentyfikowania podstawowych zasad dziedziczności. Jednocześnie wprowadzono do obiegu terminy opisujące podstawowe pojęcia współczesnej genetyki. Były „genem” i „genomem”.
Termin „gen” oznacza jednostkę informacji dziedzicznej, która jest odpowiedzialna za powstawanie określonej właściwości w organizmie gospodarza. Transfer genów jest w przyrodzie sednem całego procesu reprodukcji. Termin ten został po raz pierwszy użyty przez botanika Wilhelma Johansena w 1909 roku.
Dziś wiadomo, że geny to specyficzne odcinki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Każdy gen odpowiada za przekazywanie informacji o budowie białka lub kwasu rybonukleinowego (RNA), który między innymi bierze udział w procesie syntezy komórki.
Zazwyczaj gen zawiera więcej niż jeden fragment DNA. Struktury bezpośrednio odpowiedzialne za przekazywanie informacji dziedzicznych nazywane są sekwencjami kodującymi. Istnieją jednak struktury w DNA, które wpływają na ekspresję genów. Takie fragmenty nazywane są regulacyjnymi. Innymi słowy, geny składają się z sekwencji kodujących i regulatorowych, które są zlokalizowane oddzielnie w DNA.
Termin „genom” został ukuty przez Hansa Winklera w 1920 roku. Początkowo wyznaczono zestaw genów dla pojedynczego niesparowanego zestawu chromosomów właściwego gatunku biologicznego. Uważano, że genom w pełni pokrywa wszystkie właściwości organizmów danego gatunku. Jednak dalsze badania wykazały, że nie jest to do końca prawdą, więc znaczenie tego terminu nieco się zmieniło.
Stwierdzono, że w DNA większości organizmów znajduje się wiele „śmieciowych” sekwencji, które niczego nie kodują. Ponadto część informacji genetycznej zawarta jest w DNA znajdującym się poza jądrem komórkowym (poza chromosomami). A także niektóre geny kodujące tę samą cechę mogą różnić się strukturą. Tak więc termin „genom” jest dziś rozumiany jako rodzaj zbiorowego zestawu genów zawartych zarówno w chromosomach, jak i poza nimi. Charakteryzuje właściwości pewnej populacji osobników, jednak zestaw genetyczny danego organizmu może znacznie różnić się od jego genomu.
